O meu grupo de investigação foca-se na regulação epigenética da expressão génica. Especificamente, procuramos compreender como os mecanismos epigenéticos estabelecem padrões herdáveis de expressão génica ao longo do desenvolvimento e como as perturbações na regulação epigenética podem levar a doenças. Para tal, utilizamos células estaminais pluripotentes humanas (PSCs) como principal ferramenta de investigação e modelo pré-clínico, com atenção especial aos processos epigenéticos do “imprinting” parental e da inactivação do cromossoma X (XCI). Estes servem como paradigmas para o estudo da regulação epigenética da expressão génica durante a reprogramação celular e o desenvolvimento
Neste contexto, o nosso trabalho centra-se na interseção entre epigenética e biologia das células estaminais, explorando três áreas principais:
1. Os mecanismos de regulação epigenética em células estaminais;
2. A manutenção da fidelidade epigenética em modelos de células estaminais;
3. A utilização de células estaminais para modelar doenças humanas.